Синдром Марфана — це генетичне захворювання сполучної тканини, яке впливає на сполучну тканину організму, яка забезпечує міцність і гнучкість таких структур, як кістки, зв’язки та кровоносні судини. Люди з синдромом Марфана можуть відчувати ряд симптомів, що впливають на серце, очі, скелет та інші частини тіла. Хоча ліки від синдрому Марфана не існує, доступні різні варіанти лікування для лікування пов’язаних із цим захворювань і покращення якості життя.
Лікування
Медичне лікування відіграє вирішальну роль у вирішенні ускладнень синдрому Марфана. Бета-блокатори, такі як атенолол і пропранолол, зазвичай призначають для зменшення навантаження на аорту та мінімізації ризику розшарування аорти або утворення аневризми. Ці ліки діють, знижуючи частоту серцевих скорочень і артеріальний тиск, тим самим зменшуючи силу, що діє на ослаблену стінку аорти. На додаток до бета-блокаторів, блокатори рецепторів ангіотензину (БРА) можуть використовуватися для подальшого зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на аорту.
Крім того, людям із синдромом Марфана часто радять вживати заходів обережності, щоб запобігти ендокардиту, інфекції внутрішньої оболонки серця. Рекомендується антибіотикопрофілактика перед певними стоматологічними та хірургічними процедурами, щоб зменшити ризик бактеріальної інфекції.
Регулярний моніторинг та лікування очних ускладнень, таких як вивих кришталика та відшарування сітківки, також є важливими компонентами медичного лікування синдрому Марфана. Залежно від тяжкості очних проблем для збереження зору можуть знадобитися коригуючі лінзи або хірургічне втручання.
Хірургічні втручання
Для осіб із синдромом Марфана, особливо з аортопатією, може знадобитися хірургічне втручання для усунення розширення кореня аорти та зменшення ризику розшарування аорти, що загрожує життю. Заміна кореня аорти та заміна клапанозберігаючого кореня аорти є двома поширеними хірургічними процедурами, спрямованими на зміцнення ослабленої стінки аорти та відновлення нормального кровотоку. Ці складні операції зазвичай виконуються кардіоторакальними хірургами, які мають досвід лікування патологій аорти.
Крім хірургічного втручання на аорті, люди з синдромом Марфана можуть пройти ортопедичні процедури для лікування аномалій скелета, таких як сколіоз і excavatum pectus. Хірургічне втручання для виправлення цих деформацій скелета може допомогти полегшити дискомфорт, покращити функцію легенів і підвищити загальне фізичне самопочуття.
Генетичне консультування
Генетичне консультування є невід’ємною частиною загального лікування синдрому Марфана. Особам, у яких діагностовано це захворювання, а також членам їхніх сімей може бути корисно генетичне консультування, щоб краще зрозуміти структуру успадкування синдрому Марфана та отримати рекомендації щодо планування сім’ї, пренатального тестування та потенційних наслідків захворювання для майбутніх поколінь.
Модифікація способу життя
Прийняття здорового способу життя має вирішальне значення для людей із синдромом Марфана, щоб мінімізувати вплив захворювання на загальний стан здоров’я. Регулярні фізичні вправи, включно з невеликими фізичними навантаженнями, такими як плавання та ходьба, можуть допомогти підтримувати серцево-судинну форму та покращити м’язовий тонус. Проте особам із синдромом Марфана слід уникати інтенсивних контактних видів спорту та діяльності, яка може призвести до надмірного навантаження на серцево-судинну систему або ризику пошкодження скелетної структури.
Окрім фізичної активності, дотримання добре збалансованої дієти та контроль ваги є важливими аспектами управління способом життя для людей із синдромом Марфана. Правильне харчування підтримує загальний стан здоров’я та може допомогти запобігти надмірному збільшенню ваги, що може посилити навантаження на серцево-судинну систему та структуру скелета.
Крім того, необхідно уникати куріння та надмірного споживання алкоголю, оскільки ці речовини можуть мати шкідливий вплив на здоров’я серцево-судинної системи та сприяти прогресуванню аортальних ускладнень у осіб із синдромом Марфана.