Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) дало надію тисячам пар, які борються з безпліддям, а передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) відіграє вирішальну роль у підвищенні шансів на успішну вагітність і народження здорової дитини. PGT передбачає тестування ембріонів, створених за допомогою ЕКЗ, для виявлення генетичних аномалій перед імплантацією. Цей тематичний кластер забезпечить повне розуміння PGT, його типів, значення, процесу та його інтеграції з ЕКЗ у боротьбі з безпліддям.
Розуміння екстракорпорального запліднення (ЕКЗ)
Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) — це репродуктивна технологія, яка передбачає процес запліднення поза тілом у лабораторних умовах. ЕКЗ часто використовують, коли інші допоміжні репродуктивні технології виявилися неефективними, і це було успішним рішенням для пар, які зіткнулися з безпліддям через різні причини, включаючи непрохідність маткових труб, ендометріоз і проблеми чоловічого безпліддя.
Під час ЕКЗ зрілі яйцеклітини вилучаються з яєчників партнерки та запліднюються спермою в лабораторній чашці. Потім отримані ембріони культивують протягом кількох днів, а найздоровіші з них відбирають для перенесення в матку з метою досягнення успішної вагітності.
Вступ до передімплантаційного генетичного тестування (PGT)
Передімплантаційне генетичне тестування (PGT) включає скринінг ембріонів, створених за допомогою ЕКЗ, на наявність генетичних аномалій перед їх імплантацією в матку. Цей процес допомагає ідентифікувати ембріони з хромосомними аномаліями, генетичними розладами або специфічними генетичними ознаками, які можуть становити ризик викидня або народження дитини з генетичним захворюванням.
Виявляючи та відбираючи здорові ембріони для перенесення, PGT прагне підвищити шанси на успішну вагітність і народження здорової дитини. PGT є особливо корисним для пар з генетичними порушеннями в анамнезі, періодичними втратами вагітності, похилим віком матері або чоловічим фактором безпліддя.
Типи передімплантаційного генетичного тестування (PGT)
Існує три основні типи PGT, кожен з яких призначений для вирішення різних аспектів генетичного скринінгу:
- 1. PGT-A (тестування на анеуплоїдію) : PGT-A зосереджено на виявленні ембріонів з аномальним числом хромосом, таких як синдром Дауна, синдром Тернера або синдром Клайнфельтера. Допомагає підбирати ембріони з правильною кількістю хромосом для пересадки, знижуючи ризик викидня та хромосомних аномалій.
- 2. PGT-M (тестування моногенних/одногенних розладів) : PGT-M використовується для скринінгу певних генетичних розладів або мутацій, які, як відомо, є сімейними, наприклад муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія або хвороба Гентінгтона. Це тестування допомагає уникнути перенесення ембріонів з відомими генетичними порушеннями.
- 3. PGT-SR (тестування структурної перебудови) : PGT-SR використовується, коли один або обидва партнери мають хромосомні перебудови, такі як транслокації або інверсії. Це допомагає ідентифікувати ембріони зі збалансованою транслокацією, зменшуючи ризик повторних викиднів або хромосомних аномалій у потомства.
Процес передімплантаційного генетичного тестування (PGT)
Процес PGT зазвичай включає такі кроки:
- Стимуляція яєчників і отримання яйцеклітин : жінка-партнер проходить стимуляцію яєчників для отримання кількох зрілих яйцеклітин, які потім вилучаються для запліднення в лабораторії.
- Екстракорпоральне запліднення : витягнуті яйцеклітини запліднюються спермою, утворюючи кілька ембріонів, які культивуються в лабораторії протягом кількох днів.
- Біопсія ембріона : на третій-п’ятий день розвитку з кожного життєздатного ембріона забирають декілька клітин для генетичного тестування.
- Генетичне тестування : клітини, взяті під біопсію, аналізуються за допомогою передових генетичних методів, таких як секвенування наступного покоління або полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), для виявлення хромосомних аномалій або специфічних генетичних мутацій.
- Відбір і перенесення ембріонів : на основі результатів генетичного тестування для перенесення в матку відбирають найздоровіші ембріони, тоді як ембріони з генетичними аномаліями зазвичай не переносять.
- Кріоконсервація ембріонів : будь-які здорові ембріони, що залишилися, можуть бути кріоконсервовані для використання в майбутньому, забезпечуючи додаткові можливості для вагітності, якщо початкове перенесення не вдасться.
Інтеграція PGT з ЕКЗ для лікування безпліддя
PGT відіграє важливу роль в оптимізації успіху ЕКЗ у лікуванні безпліддя за допомогою:
- Підвищення рівня вагітності : вибираючи для перенесення генетично нормальні ембріони, PGT зменшує ймовірність імплантації ембріонів із хромосомними аномаліями, таким чином підвищуючи шанси на успішну вагітність.
- Зменшення ризику викидня : PGT допомагає ідентифікувати ембріони з хромосомними аномаліями, які є основними причинами викиднів. Відбір хромосомно нормальних ембріонів знижує ризик викидня після перенесення ЕКЗ.
- Запобігання генетичним розладам : для пар із відомою історією генетичних розладів PGT дозволяє ідентифікувати та переносити здорові ембріони, мінімізуючи ризик передачі генетичних захворювань нащадкам.
Висновок
Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) здійснило революцію в області допоміжних репродуктивних технологій, особливо в сфері екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) і лікування безпліддя. Завдяки інтеграції PGT з ЕКЗ пари, які стикаються з безпліддям, можуть максимізувати свої шанси на успішну вагітність і народження здорової дитини, мінімізуючи при цьому ризики викидня та генетичних розладів. Розуміння процесу та значення PGT у контексті ЕКЗ дає можливість парам приймати обґрунтовані рішення, які можуть привести до здійснення їхньої мрії про батьківство.