Генетична епідеміологія — це область, яка поєднує принципи генетики та епідеміології для розуміння генетичних факторів, що сприяють захворюванням у популяціях. Використовуючи різні методи та методики, генетичні епідеміологи можуть з’ясувати генетичну основу захворювань, визначити фактори ризику та розробити стратегії профілактики та лікування захворювань. У цьому тематичному кластері досліджуються методи та прийоми, які використовуються в генетичній епідеміології, надаючи розуміння сімейних досліджень, аналізу зв’язків і популяційних досліджень.
Сімейні дослідження
Сімейні дослідження широко використовуються в генетичній епідеміології для вивчення закономірностей успадкування захворювань у родинах. Ці дослідження часто передбачають збір і аналіз генетичних даних від кількох поколінь у сім’ях для виявлення генетичних факторів, які можуть сприяти хворобам або рисам. Загальні підходи в сімейних дослідженнях включають аналіз родоводу, дослідження близнюків і дослідження усиновлення.
Аналіз родоводу: цей метод передбачає побудову сімейних дерев для відображення появи певної хвороби чи риси в поколіннях. Вивчаючи закономірності успадкування в сім’ях, дослідники можуть визначити, чи має хвороба генетичний компонент, і отримати уявлення про спосіб успадкування.
Дослідження близнюків. Дослідження близнюків порівнюють відповідність захворювань або ознак між монозиготними (ідентичними) та дизиготними (разнояйцевими) близнюками. Порівнюючи подібність рис між цими типами близнюків, дослідники можуть оцінити успадкованість певної хвороби чи ознаки.
Дослідження усиновлення: Дослідження усиновлення досліджують вплив генетичних факторів і факторів навколишнього середовища на захворювання або ознаки шляхом порівняння усиновлених осіб з їхніми біологічними та прийомними родичами. Ці дослідження можуть допомогти визначити відносний внесок генетики та навколишнього середовища в спостережувані фенотипи.
Аналіз зв'язків
Аналіз зв’язків — це метод, який використовується для ідентифікації генетичних варіацій, пов’язаних із захворюваннями, шляхом вивчення спільної сегрегації генетичних маркерів і захворювань у сім’ях. Ця техніка базується на принципі генетичного зв’язку, коли генетичні маркери, фізично близькі до гена, що викликає хворобу, ймовірно, успадковуються разом із хворобою. Генотипуючи родини та досліджуючи закономірності успадкування генетичних маркерів, дослідники можуть ідентифікувати ділянки геному, пов’язані з цікавим захворюванням.
Прогрес у технологіях генотипування, таких як масиви однонуклеотидного поліморфізму (SNP) і секвенування наступного покоління, підвищили точність і обсяг аналізу зв’язків. За допомогою повногогеномного сканування зв’язків дослідники можуть ідентифікувати хромосомні ділянки, що містять гени сприйнятливості до захворювань, прокладаючи шлях для подальших досліджень генетичної основи захворювань.
Популяційні дослідження
Популяційні дослідження відіграють важливу роль у генетичній епідеміології для вивчення поширеності, розподілу та детермінант захворювань у великих когортах осіб. Ці дослідження часто передбачають оцінку зв’язку між генетичними варіантами та хворобами, а також вивчення взаємодії генів із середовищем, що сприяє ризику захворювання.
Одним із основних підходів у популяційних дослідженнях є загальногеномні дослідження асоціацій (GWAS), метою яких є виявлення генетичних варіантів, пов’язаних зі складними захворюваннями та ознаками. GWAS аналізує від сотень тисяч до мільйонів генетичних маркерів у всьому геномі, щоб виявити зв’язок із захворюваннями, проливаючи світло на генетичну архітектуру поширених захворювань.
Крім того, популяційні дослідження використовують різні епідеміологічні схеми, включаючи дослідження типу випадок-контроль, когортні дослідження та перехресні дослідження, щоб дослідити роль генетичних факторів у результатах захворювання. Інтегруючи генетичні дані з епідеміологічними методами, дослідники можуть з’ясувати генетичну основу хвороб і надати розуміння персоналізованої медицини та втручань у сфері охорони здоров’я.