Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є генетичним розладом, спричиненим наявністю всієї або частини третьої копії хромосоми 21. Він пов’язаний із низкою затримок розвитку та фізичних характеристик. У цьому тематичному кластері ми вивчимо діагностику та скринінгові тести на синдром Дауна, включаючи пренатальне тестування, генетичне тестування та потенційні захворювання, пов’язані з синдромом Дауна.
Пренатальні скринінгові тести
Пренатальні скринінгові тести використовуються для оцінки ймовірності того, що плід має синдром Дауна. Ці тести не дають точного діагнозу, але можуть вказувати на підвищену ймовірність, спонукаючи до подальших тестів. Найпоширеніші пренатальні скринінгові тести на синдром Дауна включають:
- Ультразвукове дослідження потиличної прозорості : цей неінвазивний тест вимірює товщину шкіри на задній частині шиї дитини. Збільшення товщини може вказувати на підвищений ризик синдрому Дауна.
- Комбінований скринінговий тест першого триместру : цей тест поєднує результати аналізу крові матері та ультразвукового дослідження потиличної порожнини для оцінки ризику синдрому Дауна.
- Квадратний аналіз : цей аналіз крові, також відомий як чотириразовий аналіз, вимірює рівні чотирьох речовин у крові матері, щоб оцінити ризик синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій.
Діагностичні тести
Якщо пренатальний скринінговий тест вказує на підвищену ймовірність синдрому Дауна, можуть бути рекомендовані додаткові діагностичні тести для встановлення остаточного діагнозу. Найпоширеніші діагностичні тести на синдром Дауна включають:
- Відбір зразків ворсинок хоріона (CVS) : Цей тест передбачає взяття зразка плаценти для аналізу хромосом плода на наявність аномалій.
- Амніоцентез : під час цього тесту збирається зразок амніотичної рідини, що оточує плід, і аналізується для оцінки хромосом плода.
- Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) : цей передовий скринінговий тест аналізує безклітинну ДНК плода в крові матері для оцінки ризику хромосомних аномалій, включаючи синдром Дауна.
Генетичне тестування
Генетичне тестування може надати цінну інформацію про генетичний склад людини, включаючи наявність синдрому Дауна. Цей тип тестування можна проводити на різних етапах життя, зокрема:
- Скринінг новонароджених : Невдовзі після народження беруть зразок крові для виявлення ряду генетичних і метаболічних розладів, включаючи синдром Дауна.
- Діагностичне генетичне тестування : якщо підозрюють синдром Дауна на підставі фізичних характеристик і затримки розвитку, для підтвердження діагнозу можна провести генетичне тестування, наприклад хромосомний аналіз.
Стани здоров'я, пов'язані з синдромом Дауна
Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик певних станів здоров’я та медичних проблем. Деякі з поширених захворювань, пов’язаних із синдромом Дауна, включають:
- Вади серця : Приблизно половина дітей із синдромом Дауна народжуються з вадою серця, яка може потребувати медичного втручання.
- Ожиріння : люди з синдромом Дауна частіше стикаються з проблемами контролю ваги, що піддає їх ризику проблем зі здоров’ям, пов’язаних із ожирінням.
- Розлади щитовидної залози : люди з синдромом Дауна мають вищий ризик захворювань щитовидної залози, таких як гіпотиреоз, який може вплинути на обмін речовин і загальний стан здоров’я.
- Лейкемія : діти та дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку лейкемії, типу раку крові.
- Хвороба Альцгеймера : люди з синдромом Дауна мають вищий ризик розвитку хвороби Альцгеймера в більш молодому віці порівняно з населенням в цілому.
Розуміння потенційних станів здоров’я, пов’язаних із синдромом Дауна, є важливим для раннього втручання та проактивного лікування.